sabato 1 febbraio 2014

Schizofrenia: genetica, terapia ed esperienze dei pazienti

Blue Crosses
di Riccardo Carrara

(le immagini di questo post sono tutte di artisti con diagnosi di schizofrenia: Mr. S, Bryan Charnley, Louis Wain, Ralph Albert Blakelock, )

Chi ha visto il film A Beautiful Mind, vincitore di quattro premi Oscar ed interpretato magistralmente da Russel Crowe, conosce la storia del matematico e economista americano John Nash che per circa trent’anni ha vissuto tra successi scientifici (tra i quali il riconoscimento del Nobel) e i disturbi della schizofrenia. Molti altri personaggi celebri del passato e del presente soffrono di questo disturbo mentale.

Eleanor Longden, per esempio, racconta in prima persona la sua storia ad una conferenza TED: da quando sono iniziati i primi sintomi (le voci) a come sta riuscendo a convivere e lottare contro questa patologia assai complessa. Vediamo in breve.


Eleanor Longden era una normale studentessa, spensierata e pronta per affrontare l'università. Questo finché non cominciò qualcosa di strano nella sua testa. Tutto ebbe inizio un giorno, mentre trafficava con la borsa come aveva fatto altre migliaia di volte. Improvvisamente, sentì una voce. La prima volta, ma non l’unica. Inizialmente queste voci erano innocue, ma in breve questi narratori interni diventarono minacciosi e dittatoriali, trasformando la sua vita in un incubo. Le diagnosticarono la schizofrenia e da quel giorno la vita di Eleanor non fu più la stessa, come racconta nella conferenza TED pubblicata nell’agosto 2013 (il video si può visualizzare qui sotto).

Eleanor ha intrapreso un percorso di recupero durato anni.  Il suo principale disturbo è riferibile alle allucinazione auditive che sono uno dei principali disturbi mentali associati a questa psicosi, ma c’è chi sostiene che tali allucinazioni possano essere reazioni ad eventi traumatici e inquietanti della vita. Questo modo di vedere le cose, portato avanti in modo decisivo dallo psichiatra olandese Marius A. Romme, che scrisse nel 1989 l’articolo Hearing voices (Romme MA, Escher AD (1989). "Hearing voices". Schizophr Bull 15 (2): 209–16 - http://schizophreniabulletin.oxfordjournals.org/content/15/2/209.long) , ha fatto sorgere negli anni un vero e proprio gruppo di pensatori che sostengono che “sentire le voci” non sia di per sé un segno di malattia mentale e che se queste voci provocano disagi, la persona che le sente può imparare alcune strategie per fronteggiarle: Hearing Voices Movement.

La stessa Eleanor oggi sostiene che è stato ascoltando quelle voci che è riuscita a sopravvivere, ovviamente, non seguendo quello che le voci le dicevano, ma cercando di capire da dove potessero venire e soprattutto perché fossero emerse. Eleanor Longden ha conseguito un master in psicologia e, seguendo il pensiero di M.A. Romme, vuole dimostrare che le voci sono “una sana reazione a folli circostanze”.
In uno studio pubblicato nel 2012 Eleanor Longden e altri autori, infatti, hanno proposto un metodo di formulazione psicologico per analizzare il contenuto e le caratteristiche delle voci, cercando di rispondere a due domande: 1) chi o che cosa potrebbero rappresentare le voci? 2) quali sono i problemi sociali e/o emozionali  che possono essere rappresentanti dalla voci? (Voice hearing in a biographical context: A model for formulating the relationship between voices and life history”  in Psychosis: Psychological, Social and Integrative Approaches  - Volume 4Issue 3, 2012).

Fish (Bondaged Heads)
Queste teorie mettono in un angolo la tradizionale terapia delle psicosi? Sono in pieno contrasto con i trattamenti farmacologici? Eliminano dal disturbo psicotico le voci, perché esse non sono più considerate un disturbo, ma una sana reazione?
Per alcuni la risposta a queste domande è sì, ma se ci scostiamo dalle visioni estremiste e di divisione, ci rendiamo conto che un supporto alla terapia farmacologica può essere un buon aiuto ai pazienti schizofrenici e che l’integrazione dei trattamenti, farmacologico e psicosociale, costituisce quindi una necessità assoluta nella terapia della schizofrenia. Certamente, ancora molta strada deve essere fatta nella ricerca e nello studio approfondito di questi sistemi e metodi di aiuto, perché ancora molto di questa psicosi deve essere indagato.

Gli approcci oggi esistenti nel trattamento della schizofrenia sono diversi e di certo la terapia farmacologica antipsicotica rimane il trattamento primario, spesso accompagnato da un intervento psicosociale. Molti di questo approcci “di accompagnamento”, come quelli che si inseriscono nella Ristrutturazione Cognitiva (CR o Cognitive Restructuring), sono da approfondire e valutare ulteriormente (Lynch D, Laws KR, McKenna PJ - gennaio 2010 - Cognitivebehavioural therapy for major psychiatric disorder: does it really work? Ameta-analytical review of well-controlled trials. Psychol Med 40 (1): 9–24).

La schizofrenia è una malattia assai complessa. Silvano Arieti, psichiatra italiano, uno dei più importanti studiosi della schizofrenia di tutto il XX secolo, nel suo libro, diviso in 45 capitoli e costituito da 756 pagine, Interpretazioni della Schizofrenia (1978 Ed.It. Feltrinelli, Milano), ci ricorda nelle prime pagine come sia difficile definire la schizofrenia.

Cats
I problemi attorno alla schizofrenia: quali terapie utilizzare, come analizzarla dal punto di vista scientifico, come eliminare il rifiuto e lo stigma che c’è nei confronti dei malati di questa psicosi… sono stati al centro del convegno riassuntivo dal titolo “Update on Schizophrenia: Applying Science, Stopping the Stigma, Improving Lives” che si è tenuta il mese scorso a Capitol Hill, grazie ai contributo di ricercatori dell’APA (American Psychological Association), insieme con il Congressional Neuroscience Caucus e l’American Brain Coalition.

Interessante a tal proposito l’intervento del presidente dell’APA, Jeffrey Lieberman, uno dei principali ricercatori odierni sulla schizofrenia. Lieberman ha sottolineato il forte legame che deve esserci in queste ricerche tra psichiatria e neuroscienze e che si potrebbe arrivare allo sviluppo di test diagnostici per aiutare a prevedere il rischio di episodi schizofrenici. C’è, in tal senso, l’idea che la schizofrenia possa essere in qualche modo prevenuta o attenuata attraverso modifiche dello stile di vita e che una serie di misure preventive si possano attuare per ridurre l’insorgenza di questo disturbo cerebrale (JAMA 2013 Aug 21;310(7):689-90 - Early detection and intervention in schizophrenia: a new therapeutic model, Lieberman JA, Dixon LB, Goldman HH. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23989167).

Per raggiungere questo traguardo, deve essere incentivata la ricerca che mira a sciogliere la matassa che sta dietro alla complessa eziopatogenesi della schizofrenia.

Sappiamo che può svilupparsi a tutte le età, ma il suo esordio è più comune nell’adolescenza o all’inizio dell’età adulta (Castle D, Wessely S, Der G, Murray RM (dicembre 1991). The incidence of operationally defined schizophrenia in Camberwell, 1965–84. The British Journal of Psychiatry 159: 790-4 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1790446?dopt=Abstract); colpisce circa 1 persona su 100 (Epidemiol Rev. 2008;30:67-76. doi: 10.1093/epirev/mxn001. Epub 2008 May 14. Schizophrenia: a concise overview of incidence, prevalence, and mortality. McGrath J, Saha S, Chant D, Welham J - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18480098 ) e l’Organizzazione Mondiale della Sanità afferma che i soggetti affetti da schizofrenia siano circa 24 milioni in tutto il Mondo. (http://www.who.int/mental_health/management/schizophrenia/en/ ).
Ricordiamo, inoltre, che, secondo il  National Institute of Mental Healthla percentuale dell’1% di affetti, sale al 10% se si considerano i malati con un parente di primo grado colpito  dalla stessa malattia (sia esso genitore, fratello o sorella). Inoltre, se ad essere malato risulta il gemello non identico la percentuale sale al 17% per l’altro gemello; mentre si arriva perfino al 48% se si osservano i dati riferiti a gemelli identici. (Picchioni MM, Murray RM (luglio 2007). Schizophrenia. BMJ 335 (7610): 91–5) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17626963?dopt=Abstract ).

La ricerca di un gene o di una mutazione genetica rilevante per la schizofrenia è stata a lungo perseguita, ma sempre più ci si sta accorgendo che l’ipotesi di trovare un gene come unico responsabile di una malattia mentale possa essere una facile illusione.
Su questa linea sono le ricerche pubblicate su Nature qualche giorno fa, che forniscono un’ulteriore prova degli effetti combinati di molti geni e mutazioni genetiche implicati nella schizofrenia. Ormai non si parla più di un gene, ma di una complessità genetica. E questo spiegherebbe il fatto che, nonostante l’elevata ereditarietà, un gran numero di individui con questo disturbo psicotico non hanno una storia familiare di malattia.

I dati, pubblicati il 24 gennaio 2014 su Nature, che si riferiscono a due nuovi studi, confermano che un numero molto elevato di mutazioni genetiche rare contribuiscono al rischio di sviluppare la malattia e che esistono diverse mutazioni de novo coinvolte in questa patologia.

Il primo studio, che ha preso in analisi le sequenze geniche di 2536 soggetti schizofrenici e che è stato portato avanti dai ricercatori del MIT e di Harvard, rivela che i geni coinvolti nello sviluppo della schizofrenia sono decine e in essi possono essere osservate diverse mutazioni. I geni interessati inoltre codificano soprattutto per proteine che partecipano alla formazione dei canali ionici voltaggio-dipendenti e della trasmissione sinaptica, da cui dipende la trasmissione dei segnali nervosi all'interno dei neuroni e tra un neurone e l'altro. Questo sottolinea il fatto che nessun singolo gene è legato alla schizofrenia in modo esclusivo e senza ombra di dubbio, ma che un gruppo di geni coinvolti in diverse funzioni neurali hanno un alto tasso di mutazione nei soggetti malati, rispetto ai sani. Questa scoperta apre la strada verso l’identificazione di modelli che rivelino indizi circa la biologia sottostante alla schizofrenia.

Il secondo studio, invece, ha confrontato i geni di 623 soggetti schizofrenici con i loro genitori, non tanto per ricercare i geni e le mutazioni simile, ma capire se fossero presenti anche nuove mutazioni nei figli. E così è stato: si è scoperto il ruolo nell'insorgenza della malattia di alcune mutazioni de novo, che colpiscono i soggetti schizofrenici, ma non i loro genitori.
Questo studio inoltre suggerisce una “sovrapposizione” tra le cause della schizofrenia e quelle di altre patologie neurologiche, in primis autismo e deficit intellettivi, visto che le mutazioni rilevate sono le stesse correlate all’autismo. Altre mutazioni riguardano specifici pool di proteine cruciali sia per lo sviluppo del cervello sia per le funzioni mentali fondamentali, come l'apprendimento, la memoria o i processi cognitivi.

Twighlight
Psichiatri, ricercato e scienziati hanno già imparato molto sulla schizofrenia, ma sono necessarie ulteriori ricerche per aiutare a spiegare come si sviluppa questa patologia e per aiutare a trattare e rapportarsi con i pazienti affetti. Una maggiore conoscenza potrà dare nuove speranze ai pazienti e ai loro familiari e potranno servire anche a tutti quelli che ancora considerano le persone che soffrono di questa malattia semplicemente dei “pazzi”. Ricordiamoci che dietro ogni malattia c’è un paziente, una persona, è presente una storia, una complessa rete di esperienze personali che non possono essere tralasciate e che dobbiamo sempre tenere presenti per non ridurre le persone ad un loro aspetto, ma per cercare sempre di comprendere e considerare la complessità e la integrità di ognuna di loro e di noi stessi.


Ecco il video dove Eleanor racconta la sua storia:

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