mercoledì 6 gennaio 2016

Schizofrenia: geni, neuroni e ambiente – 1

di Alberto Carrara, LC
Coordinatore del GdN, Gruppo di Neurobioetica

L’ultimo numero della rivista Nature Neuroscience (il primo di questo nuovo anno 2016 che si è aperto davanti a noi: January 2016, Volume 19, No 1), ha voluto dedicare la copertina ad importanti lavori neuroscientifici riguardanti il più grave disordine psicotico noto, quello ben ritratto nel film A Beautiful Mind, storia di vita del matematico statunitense vincitore del premio Nobel per l’Economia nel 1994 John Nash: la schizofrenia. La copertina della rivista (opera di Helen Spiers), in effetti, riprende gli studi di variazione epigenetica riguardanti la metilazione del genoma. L’alterazione chimica del materiale genetico, il DNA, in particolare, la metilazione (con effetti pressocché inibitori) e l’acetilazione (con effetti in gran parte attivatori), costituisce la modalità preferita di regolazione dell’espressione genetica che, a sua volta, orchestra la differenziazione cellulare e tissutale e lo sviluppo dell’organismo umano.

La schizofrenia è una psicosi che colpisce circa 24 milioni di persone all’anno (0.3-0.7% della popolazione mondiale), con un’insorgenza tipica tra i 20 e i 30 anni, più frequente negli uomini, rispetto alle donne. Questa condizione patologica, descritta e definita dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler nel 1908, ci parla di “divisione” della “mente”. Infatti, etimologicamente, il termine “schizofrenia” significa: “cervello diviso”, meglio tradotto come “mente divisa” (per non confonderla con lo Spleet Brain) e si caratterizza per l’alterazione delle funzioni superiori dell’essere umano, quali pensiero, comportamento e affettività, comportante un forte disadattamento della persona che ne limita notevolmente le normali e quotidiane azioni e relazioni vitali.

Frequenze di diffusione della schizofrenia
Due lavori su Nature Neuroscience riguardanti la metilazione del DNA, quelli di Jaffe et al. (pp. 40-47) e di Hannon et al. (pp. 48-54), evidenziano per la prima volta un legame tra epigenomi cerebrali fetali, alterazioni epigenetiche nei cervelli di adulti schizofrenici e il rischio genetico verso la patologia psicotica.

La metilazione del DNA (che in gergo tecnico viene abbreviata con la sigla: DNAm), gioca un ruolo importante per quanto riguarda lo sviluppo cerebrale e perciò risulta un target potenzialmente significativo nella ricerca delle cause della schizofrenia.

Nello studio di Jaffe et al. (pp. 40-47) la metilazione del DNA è stata caratterizzata partendo dalla corteccia prefrontale (PFC) ed ha comportato un confronto tra 335 soggetti non psichiatrici (controllo) lungo l’intero arco di vita e 191 pazienti schizofrenici. I risultati di questo studio suggeriscono una componente epigenetica concorrente allo sviluppo di questo disordine psicotico.

Il secondo lavoro, quello di Hannon et al. (pp. 48-54), ha studiato la metilazione del DNA in un campione di 166 cervelli fetali umani dai 56 ai 166 giorni post-concepimento. I risultati preliminari potrebbero aiutare a comprendere meglio un eventuale ed ipotizzato componente di neuro-sviluppo della patologia.

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